A genética associada aos transtornos do espectro autista

Resumen

Introdução: Transtornos do Espectro Autista (TEA) são desordens no desenvolvimento desde a infância precoce, com etiologia genética heterogênea, multifatorial e complexa de alta herdabilidade. Objetivo: A finalidade deste estudo foi reunir estudos que comprovem fatores genéticos determinantes e delimitar genes que possuam alterações específicas que diretamente favorecem a manifestação da sintomatologia dos TEA. Metodologia: A metodologia utilizada foi uma revisão de literatura. Resultados: Nossos resultados apontam o envolvimento significativo dos genes SHANK3, NLGN3, NLGN4, NRXN1, MDGA2, FHIT, HTR2A, SHANK2, GRIA3, ZNF778, PRKCα, CDH15, DIAPH3, GCH1, GRM5, MARK1, SLC17A6, IMMP2L, BZRAP1, SYNGAP1, ANK3, MAP1A, GABRR2, LAMC3, LRRC7, LRRIQ3, CADPS1, NUFIP, SEMA3A, SNAP29, MBD2, GAD2, DGKH, PARD3, PIK3CG, RELN, NRCAM, LAMB1, WNT2, FOXP2, GRM8, UBE2H, A2BP1, ATP10A, CADPS2, CNTN4, CNTNAP2, DLGAP2, EGR2, EN2, GABRB3, MET, SLC4A10, DISC1, NPTX2, PCDH9, AUTS2 e RBFOX1  nos TEA. Conclusão: Concluiu-se que indivíduos com TEA possuem uma gama de variação no número de cópias (CNVs) raras, menores que 10kb, em genes específicos, por penetração incompleta provenientes dos genitores ou mutações de novo modificadas no probando, que são detectadas pela técnica de hibridização genômica comparativa (array-CGH) utilizada no diagnóstico dos TEA.

Palavras-chave: Autismo. Genética. Aconselhamento Genético. CNVs.